精准医疗概念热浪来袭 基因技术望成核心
精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇，它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”，即预测、预防、参与以及个体化医疗，精准成为第五个P。
它将数字医疗和大数据进行结合，有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计，但精准医疗更强调分子水平信息。其出发点是个体的基因构成、环境、生活方式和其他特定的信息，不仅可以预测个体未来的健康，还能表现出个体对治疗选择的反应。
⊙记者 王宙洁 实习生 卢梦匀 ○编辑 谷子
上世纪八十年代中期，遗传学家罗登来到美国范德比尔特大学任职，他一直在思考这样的问题：为何病人的身体会对药物治疗给出不同回应？如何利用个人化信息来进行最佳医疗决策？
约三十年来，罗登和他的团队一直在研究如何结合病人的遗传信息与电子病历，来帮助患者预测药物治疗的效果。不过，其中最关键的仍是遗传学特征。罗登说，个性化医学不仅仅是你的遗传代码，它事关所有因素，让你拥有独特的健康体验。
今年初，美国总统奥巴马让罗登的疑问融进了一个庞大的预算计划中。他在国情咨文演讲中说道，“我希望这个消灭了小儿麻痹症并且绘制出人类基因图谱的国家来引领医学的新时代，在正确的时间给予正确的治疗。”“今晚，我要发起一个新的‘精准医疗倡议’，让我们朝着治愈癌症和糖尿病等疾病的目标迈进一步，也让我们能够获得保持自己和家庭成员健康所需的个体化信息。”
这听起来是历史性的一刻。在上世纪六十年代的一篇著名演讲中，美国前总统肯尼迪曾说：我们决定登月。不是因为它们简单，而是因为它们困难。在美国犹他大学Huntsman癌症研究所主管玛丽·贝克勒看来，精准医疗项目中的重要组成部分基因测序便是这样一个月球探测器，带领人们抵达月球。贝克勒认为，实现医学突破需要富有远见的领导、勇气并且要愿意破除对人类知识的限制。对于某些癌症的预防和早期发现，在我们的医疗工具箱里事实上已有着现成的工具，有什么理由止步不前？
奥巴马愿景的“两步走”
1953年4月的一天，克里克和沃森发表了一篇论文，他们在前人的工作基础上发现了DNA的双螺旋结构，第一次窥探了生命体如何继承和储存生物信息。六十多年后的今天，他们的发现正在产生革命性的影响。
想象一下，一名男子在被确诊患有一个良性肿瘤后，相较于花费数千美元而效果难讲的化疗方法，他将获得负担得起的同时又能拯救他的生命精确治疗。如今，也只需要一小瓶母亲的血液，DNA测序技术就能帮助筛查胎儿的唐氏综合征等疾病和其他健康状况。
在其背后，是对基因世界的解构，同时也是精准医疗的“出击”。事实上，精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇，它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”，即预测、预防、参与以及个体化医疗，精准成为第五个P。
它将数字医疗和大数据进行结合，有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计，但精准医疗更强调分子水平信息。其出发点是个体的基因构成、环境、生活方式和其他特定的信息，不仅可以预测个体未来的健康，还能表现出个体对治疗选择的反应。
根据奥巴马政府的规划，美国将从2016年财政预算中为精准医疗项目划拨2.15亿美元经费。其中的1.3亿美元将拨给国家卫生研究院；7000万美元将流向国家卫生研究院下设的国家癌症研究所；1000万美元将提供给美国食品和药物管理局，用于建立项目数据库的监管机制；剩余资金将给予国家卫生信息技术协调办公室，用以确保数据共享不会侵犯个人隐私。
研究公司市场调查公司Kalorama认为，推出这一预算案的目的在于承诺加快生物医学发现，为临床医生提供新的工具、知识和选择最适合病人的治疗方案。它们将通过人体组织诊断及细胞诊断来实现。其中，人体组织诊断包括原位杂交和免疫组织化学，以及确定药物疗效和疾病进展重要测试。
美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯近日表示，要实现这一“精准医学”计划，第一步就是寻找一种方法将研究中所收集到的各种混合数据进行有效的整合。
早在2003年，柯林斯便已经成功领导一支国际团队开始第一例人类基因组的测序工作。一年后，他开始对美国公民进行大型基因研究，但当时的耗费极大。随着几百万人的基因测序和电子健康档案的成本急剧下降、网络与电脑演算速度的加快，这个愿景将很快成为现实。
而精准医疗的第二个主要部分就是癌症计划，将创造一个国民“癌症知识网络”来指导新型治疗方法。公众一致认为现在正是在精准医疗基础上建立新的国民癌症计划的好时机。目前，在先进的癌症中心，乳腺癌、肺癌、结肠直肠癌、黑素瘤及白血病患者正在定期进行分子测试。
所有的失败都不便宜
诺贝尔医学奖的热门人选查尔斯·索耶斯是斯隆凯特林纪念医院癌症中心人类肿瘤和发病机理项目主管。他认为该计划不仅会扩大人类基因组的测序，也会帮助研发更多药物。
如同历史上相当多的政策一样，奥巴马的政策也会拿来和此前的保健法案做对比。Vitalspring科技公司的首席执行官坡塔拉祖写道：为了在基因层面抓住疾病，医生需要大量数据。管理这大量的信息将需要广泛的规划和协调，以及在医学和信息技术领域的专业知识。而奥巴马医疗保健案缺乏这三大因素。
他指出，所有的失败都不便宜。迄今为止，因为网站在应对庞大数据的工作上捉襟见肘，政府已花费了22亿美元来建造和修复网站，同时还存在安全风险，有一个黑客去年报告称他从网站获取了7万条包含个人身份信息在内的纪录。“想象一下，这些威胁不仅包括姓名、地址和财务信息，而且还包括基因代码。相比隐私和健康，盗窃的威胁显得小巫见大巫。”
坡塔拉祖说，“精准医疗被寄予太多厚望，不能屈服于这种失败。”他为此提出三大建议，首先，总统必须首先找到一个强有力的领导者，他要能够协调各大机构。第二，领导人应该实施一项倡议计划，确保计划实施。第三，计划不应当一并推出，就像奥巴马医改法案那样，而是应该慢慢从小型试点开始，再进一步扩大。这样，在存储成千上万美国人的遗传和医疗信息之前，项目领导人可以确保技术是可靠和有效的。
而大数据在这项计划中当仁不让受到最大关注。医学博士、基因组学家埃里克·托普在他的一本书中写道：一旦所有主要影响人类健康的因素都“进入了电脑”，科学家们生成新的医学知识的速度将会大幅度加快。如今的计算机每秒已可以做千万亿次演算，随着新系统的数据不断丰富，许多知识可以被迅速的学习。
许多关于这项新型研究系统的项目可以在数月之内合并在一起。例如美国保健业者凯泽永久医疗机构的50万名成员自愿将他们的电子健康档案与基因数据贡献给研究数据库。由外科医生苏珊·洛夫发起的组织Army of Women，有超过37.5万名的女性报名参与乳腺癌的研究。美国退伍军人健康管理局的百万老兵计划中，也已经有35万个退伍军人的信息被录入了电子基因健康记录生物库样本中。这些案例显示了大量美国民众对奥巴马总统的新型国民研究系统的支持。他们也为这些计划如何大规模的、高效的且保护隐私的情况下实行，提供了重要的经验。
不过，现今的生物库样本的覆盖面中还存在着大量空缺需要解决。例如凯泽的组群主要关注老年人群体（60岁以上）。因此在儿童这一人群及其健康问题的上仍旧需要努力；新型国家儿童健康知识系统以及儿童健康研究中心能够帮助使新的系统更加完善。
同样地，大多数调查数据空中显示残疾人和特殊需求人群的医疗补助和医疗保险还不够充足。全国有250万人，其中共患有6800例特殊疾病，以及少数民族人群，他们能够从国民数据计划中获得好处。在鉴定最重要的新型数据类型和种类上仍有很多工作要做，这也是新型国民研究系统的一部分。
“未来婴儿”实验
有海外媒体评论称，这项计划是医学新纪元的基础，因为它们超出了原先基因的“生物库样本”，预想了一个“包含一切”的知识系统，电脑演算的数据库可以潜在地考虑到影响个体健康的任何因素。这些因素可以包括更多的生理数据，例如蛋白质组、环境、生活方式、患者主观信息、移动设备和传感器。
英特尔联合创始人兼董事长戈登·摩尔曾在上世纪六十年代提出一大愿景，结果推动了上世纪80和90年代的PC革命。摩尔认为，集成电路板上的晶体管数量将每两年翻一番。在过去的十几年内，DNA测序费用的下降速度是摩尔定律的1000倍，从每个人类基因组1亿美元降到了仅需1000美元。
这种成本下降的趋势正在吸引风投的注意力。据美国科技博客TechCrunch报道，在2014年，其所监测到的基因技术公司风险投资同比大增超过50%至6.87亿美元，鉴于其中A轮融资额增长了近300％，预计投资额将在今年继续保持强劲增长。数据显示，截至9日，今年以来该领域的风投总额达到1.43亿美元。
比尔与梅琳达·盖茨基金会近日宣布，斥资5200万美元投资德国癌症疫苗研发商CureVac，为其有史以来最大规模投资。该公司的技术基于RNA，该物质可将基因转化为蛋白质。
另据MIT科技评论报道，科学家正在研究“明日婴儿”DNA的编撰方法。哈佛医学院的乔治·丘奇在他迷宫一样的实验室内，与研究人员为大肠杆菌加入自然界中没有的遗传编码，或试图复活猛犸象。他和一位来自中国的博士后研究员联合创办了一家研究猪和牛基因的小公司。报道称，通过编辑生殖细胞或胚胎本身的DNA，消除致病基因和将修复后的基因遗传给后代是可能的。此类技术也可能用于为人类加入能提供终生抗感染、老年痴呆症甚至可能抗衰老的基因。
反观美国人踏上月球的壮举，第一位月球人——宇航员尼尔·阿姆斯特朗说，“科学尚未征服预言。我们对明年发生的事情预测得太多，但对接下来10年会发生的事情却预测寥寥。”
如果国民医疗政策接受了这项精准医疗的倡议，那么现今的医疗保健制度——包括生物医学、医学教育、诊断学、治疗方法、疗效比较研究、质量度量学、支付系统、病人的角色、医疗与预防的人性化、对外界、营养学、文化的角色认识，等等诸多因素都将迎来巨变。
【揭秘基因技术】精准基因技术问与答
【相关阅读】
随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高，现代医学正在经历巨大的变革，由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。
近期，检测相对简便准确的无创高通量基因测序在国内正式放开。对于准妈妈们来说，进行产前风险决策无疑多了一个选择，而且很可能，是一个更好的选择。
有业内人士预测，中国国内基因检测及其相关产业将可能形成每年超过1000万人次以上的检测市场，发展空间巨大。基因检测的中国市场规模或超过千亿元。
【机构研究】
【个股点评】
